SMN1 基因外顯子缺失檢測試劑盒 熒光 PCR 法

SMN1 基因外顯子缺失檢測試劑盒 (熒光PCR法)

1.檢測疾病概述

 

SMN1基因外顯子缺失檢測試劑盒(熒光PCR法)可用於臨床上脊肌萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的分子輔助診斷。SMA是由一組脊髓前角細胞變性、導致對稱性肌無力和肌萎縮為特征的常染色體隱性遺傳的神經肌肉病,是一種常見的運動神經元疾病,該病無任何有效治療手段。SMA的診斷有賴於對其致病基因運動神經元存活基因1(Survival motor neuron 1,SMN1)的遺傳缺陷進行分子檢測。

1.1.  SMA  遺傳學概述
1995年遺傳學家確認位於5號染色體上的SMN1基因缺陷是SMA的病因。SMN1中7號和/或8號外顯子的缺失突變是SMA的致病突變類型,占95%~98%。SMA是常染色體隱性遺傳病,隻有當人的兩條染色體上的SMN1均存在缺陷時才會導致SMA。一條染色體的SMN1存在缺陷稱之為SMA攜帶者。SMA攜帶者父親與SMA攜帶者母親,其子代中50%仍為SMA攜帶者,25%為SMA患者,隻有25%為正常人。

1.2. SMA流行病學概述
 
SMA的人群發病率雖然約為1/10000至1/6000,但SMA攜帶者的人群檢出率高達1/38至1/50,綜合美國、英國、加拿大、日本、新加坡以及我國台灣、香港地區等地報告,不同地區以及不同人種間發病率及攜帶率均無顯著差異。
2. 
SMN1基因外顯子缺失檢測試劑盒(熒光PCR法)介紹
SMN1基因外顯子缺失檢測試劑盒(熒光PCR法)是由上海五色石醫學研究有限公司自主研發的一款用於SMA臨床輔助分子診斷的產品,擁有完全自主知識產權。該試劑盒通過兩重實時熒光PCR反應,在一個反應管中同時檢測靶位點(SMN1基因第7外顯子或第8外顯子)和一個內參基因,從而可以對人細胞中正常的SMN1基因的拷貝數進行定量,若平均每個細胞中有2個拷貝的正常SMN1基因則為完全正常者、若平均每個細胞隻有1個正常的SMN1基因則為攜帶者,若細胞中無正常的SMN1基因則為SMA患者。經過大樣本的臨床試驗,本產品與目前臨床上應用的PCR-RFLP法檢測結果一致率達100% 。

                                                                                   正常人                                                                                                                                                           SMA患者

圖1.                 SMN1 基因外顯子缺失檢測試劑盒(熒光 PCR 法)檢測圖

                                圖 2. 攜帶者篩查結果(8300 例)

                              

                                              
 3. 臨床試驗樣本檢測結果                         
3.不同檢測方法比較
                                                                             

聯係客服:
分享:
推薦產品
All contents © Copyright dahui Co., Ltd. © 2016 . All Rights Reserved.
會員登錄
找回密碼
會員注冊
找回密碼
我們已將驗證碼發送到您郵箱,請將該驗證碼在修改密碼時輸入,方能成功修改密碼!
下一步
找回密碼
請重新設置您的密碼
修改會員信息